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 ataxie de la Beauce

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martinch
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MessageSujet: Ataxie je crois   Mar 21 Juin - 12:29

Bonjour,

Je tentes ma chance.
Je m'appel Martin. J'habite Montréal. Je suis originaire du nord de l'Ontario.
Ma mère à 63 ans. J'ai 37 ans et je n'ai jamais vue ma mère marcher normallement comme tout le monde.
Supposément que lorsqu'elle était plus jeune elle faisait de la course!
La situation détériore comme de raison.
Maintenant, elle marche à peine par elle même.
Elle réussit à déplacer dans la maison en s'appuyant et s'agripant aux murs et objets de la maison.
Elle à développer une très grande force dans les bras. Smile
Elle utilise maintenant une marchette presque tout le temps.
C'est la seule solution pour tenter d'éviter la blessure dû à une chute.
Son parlé est affecté. Elle à un peu de difficulté à prononcer ses paroles. Elle doit prendre son temps.
Elle lutte contre cette maladie dégénératrice depuis que j'existe.

Ma mère fait partie d'une famille de 7 enfants (filles).
Sa soeur aîné est aussi attaqué de la même "situation".
Elle est peut-être un peu pire au niveau dégénération mais pas beaucoup.
Son moral est moins bon.

Son autre soeur Rachel (la prochaine en âge après ma mère) souffre aussi de la même situation.
La situation est moins avancé.

Une autre de ses soeurs semble avoir (selon certains dire) des signes.
La personne en question ne veut pas mentionner la chance qu'elle soit dans cette situation.

Les 3 autres soeurs n'ont toujours pas de signes de maladie.

La mère de ma mère (ma grand-mère) est toujours vivante et est orginaire de la Beauce.
Mon grand-papa est maintenant décédé et est aussi originaire de la Beauce.
L'ataxie de la Beauce semble possible....
Elle dit s'avoir faite tester pour cela (test envoyé aux É-U) et supposément que c'est négatif, elle est pas atteinte de l'ataxie de la Beauce.....
Elle est très découragé de cela.
Est-ce possible qu'un test soit erroné?

Ma mère à rencontrer des spécialistes toutes sa vie....elle à jamais eu de réponse!

Un nom à sa situation changerait sa vie!

Si jamais quelqu'un peu m'aider.... martin@alouermontreal.com .

Martin.
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phenix

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MessageSujet: Re: ataxie de la Beauce   Mar 21 Juin - 23:19

.....................je te répond ici,si tu veux bien.par le fait que plusieurs enfants de la même famille semblent avoir la mème difficulté à marcher,j'irai sûrement pour une maladie héréditaire...mais là s'arrête mon diagnostic, car je ne suis pas médecin, et personne ici ne l'est. Si , comme elle te dit, elle s'est fait tester,et par des médecins américains, et qu'ils ne trouvent rien,alors deux options possibles; soitque leurs diagnostics étaiient bidons ou soit qu'elle te dissimule la vérité. cela lui appartient. mais refaire des tests chez un neurologue en ataxie te donnerais sûrement l'heure juste. Il y a de très bon neuro au Québec,mais sûrement aussi en Ontario. c'est à elle de voir...et puis,si elle n'a jamais eu de réponses, c'est peut-être parce qu'elle va voir des gens incompétents???
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may300



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MessageSujet: ataxie de beauce   Sam 23 Mar - 7:11

salut csailor, depuis le temps, yu as du recevoir les réponses que tu voulkait savoir. J'aio l''ataxie de beauce depuis 1990 et j'ai été diagnostiqué depuis 2 anns. si tu as des qestions encore, je pourrait +- t'aider? ou onpourrait jiuste échanger avec quelqu'un?
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bretsy

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MessageSujet: Actif??   Dim 31 Mar - 9:19

Bonjour,
Ma fille de 34 ans a été diagnostiqué Ataxie Cérébelleuse en nov 2012, la on parle de celle de Beauce à cause du nombre élevé de consanguinité dans la région, et aussi malheureusement dans la famille. Ce qu'elle aimerait savoir, c'est on fait quoi pour ne pas perdre ce qui lui reste de capacité à tous les niveaux.
Son équilibre est touché de pas mal, sa dextérité fine ( l'écriture ) même son parlé quand elle est fatigué. Elle ressent même des raideurs dans ses jambes et ses mains.
Besoin de précieux conseils; exercice, relaxation, quoi???????? Idea Le suivi est ordinaire, les explications sur la maladie quasi nulle, c'est quoi on se débrouille seule avec ca??
Merci de me lire, je me sens tellement impuissante, si je peux l'aider de quelques facon j'apprécierais.
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may300



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MessageSujet: ataxie de beauce   Mar 2 Avr - 11:02

allo,voici mon histoiire et peut-être qu'elle va aider si quelqqu'un se pose bdes questions.
J'avais 20 ans quand j'ai commencé à avoir peur des descendre les escaliers et les monter. Quand je prenais des marche avec une copine, j'étais toujours sur elle )à la coller). Donc, après avoir vu un neurologue, on m'a dit que je faisais de l'épilepsie (parce que je pognais le fixe) mais c'était faux (constaté après un an de pilule pour épilepsie). En 1994, j'ai eu un enfantet a ce moment, l'hôpital où j'ai accouché m'a offert de me faire rencontrer unb neurologue à Québec mais ça n'a -pas eu de suivi. Deux ans plus tard, j'ai consulté le dr. Botez, à l'hôpital L'hotel-Dieu de Montréal ( je demeure dans le bas du fleuve, plus précisément à Sainb-Clément) et il m'a dit que je faisais une dégénérescence cérébelleuse (du cervelet). Il m'a prescrit du thiamine, de l’Amandine et du tryptophane. Il m'a dit aussi que les pilules auraient plus d'effets sur les membres supérieur et que je finirais mes jours en chaise roulante ( le choc que j'ai eu, surtout que j'avais maintenant 25 ans). Après quelques années à me faire suivre à Montréal, mon médecin est décédé. Je change de médecin et je fais une dégénérescence olivo-pontho-cérébelleuse. Je prends toujours les mêmes pilules. On me suis et je vois mon médecin une fois l'an. Mon langage (je ne pouvais pas dire les syllabes à répétition) s'est amélioré. Mes mon médecin, qui apvait prit la suite du Dr. Botez, a trop de dossier. Il me transfert au Dr. Brais, à l’hôpital de Notre-Dame de Montréal. Celui-ci me dit que les médicaments que je prend ne fait pas de différence, que je peux les arrêter si je veux. Il me diit que je fait de l'aytaxie de beauce ( enfin, je sais ce que j'ai). Donc, je retourne chez moi et je cesse les pilules. Après un an sans méédication, je constate que mon état se dégénaire, alors je recommence les pilules. Quelque années ont passé,mon état est stable dans sa dégénérescence.
L'an der nier, mon neurologue me dit que le centre de recherche sur l'ataxie de beauce (qui est une maladie jeune) est situé à Québec. Il voudrait transférer mon dossier au Dr. Nicolas Dupré. je l'ai rencontré en décembre. Il a confirmé le diagnostic, mais, pour l'instant il ne voyait pas la nécessité de me faire des examens parce qu'il n'y a pas de médicaments qui pourrait stopper l'avancement de la maladie. Celle-ci va continuer de me diminuer.

Alors, je vis un jour à la fois. Je travaille à un comptoir postal privé (appartient à la municipalité) où je fais 24 heures/semaine. J'ai tendances à être fatigué à la fin de la journée, donc si j'ai quelques choses que je veux faire, j’essaie de le faire le matin (où je suis le plus en forme). Je fais du tapis roulant (15 minutes/jour), je fais de la bicyclette à trois roues mais le contrôle est difficile si je vais trop vite. J'ai de la difficulté à écrire, alors j'.utilise la dactylo.
J'ai comme phylosophie: jje fais ce que je peux et le reste, je le fais faire par les autres.

J'espère que mon témoignage pourra aider quelqu'un.
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may300



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MessageSujet: ataxie debeauce   Mar 2 Avr - 11:09

comme c'est une maladie jeune, les chercheurs ne connaissent pas beaucoup cettye mal;adie. Ce qui veut à peu près dire,arrangez-vous comme vous pouvez car nous (les médecins) ne pouvons pas vous aider.

Pour votre fille, j'aurais tendances à lui conseiller de rester actives (le matin et selon ses capacités).

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bretsy

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MessageSujet: Merci pour ton témoignage!! Il faut donc rester active!!   Mar 2 Avr - 21:13

may300 a écrit:
allo,voici mon histoiire et peut-être qu'elle va aider si quelqqu'un se pose bdes questions.
J'avais 20 ans quand j'ai commencé à avoir peur des descendre les escaliers et les monter. Quand je prenais des marche avec une copine, j'étais toujours sur elle )à la coller). Donc, après avoir vu un neurologue, on m'a dit que je faisais de l'épilepsie (parce que je pognais le fixe) mais c'était faux (constaté après un an de pilule pour épilepsie). En 1994, j'ai eu un enfantet a ce moment, l'hôpital où j'ai accouché m'a offert de me faire rencontrer unb neurologue à Québec mais ça n'a -pas eu de suivi. Deux ans plus tard, j'ai consulté le dr. Botez, à l'hôpital L'hotel-Dieu de Montréal ( je demeure dans le bas du fleuve, plus précisément à Sainb-Clément) et il m'a dit que je faisais une dégénérescence cérébelleuse (du cervelet). Il m'a prescrit du thiamine, de l’Amandine et du tryptophane. Il m'a dit aussi que les pilules auraient plus d'effets sur les membres supérieur et que je finirais mes jours en chaise roulante ( le choc que j'ai eu, surtout que j'avais maintenant 25 ans). Après quelques années à me faire suivre à Montréal, mon médecin est décédé. Je change de médecin et je fais une dégénérescence olivo-pontho-cérébelleuse. Je prends toujours les mêmes pilules. On me suis et je vois mon médecin une fois l'an. Mon langage (je ne pouvais pas dire les syllabes à répétition) s'est amélioré. Mes mon médecin, qui apvait prit la suite du Dr. Botez, a trop de dossier. Il me transfert au Dr. Brais, à l’hôpital de Notre-Dame de Montréal. Celui-ci me dit que les médicaments que je prend ne fait pas de différence, que je peux les arrêter si je veux. Il me diit que je fait de l'aytaxie de beauce ( enfin, je sais ce que j'ai). Donc, je retourne chez moi et je cesse les pilules. Après un an sans méédication, je constate que mon état se dégénaire, alors je recommence les pilules. Quelque années ont passé,mon état est stable dans sa dégénérescence.
L'an der nier, mon neurologue me dit que le centre de recherche sur l'ataxie de beauce (qui est une maladie jeune) est situé à Québec. Il voudrait transférer mon dossier au Dr. Nicolas Dupré. je l'ai rencontré en décembre. Il a confirmé le diagnostic, mais, pour l'instant il ne voyait pas la nécessité de me faire des examens parce qu'il n'y a pas de médicaments qui pourrait stopper l'avancement de la maladie. Celle-ci va continuer de me diminuer.

Alors, je vis un jour à la fois. Je travaille à un comptoir postal privé (appartient à la municipalité) où je fais 24 heures/semaine. J'ai tendances à être fatigué à la fin de la journée, donc si j'ai quelques choses que je veux faire, j’essaie de le faire le matin (où je suis le plus en forme). Je fais du tapis roulant (15 minutes/jour), je fais de la bicyclette à trois roues mais le contrôle est difficile si je vais trop vite. J'ai de la difficulté à écrire, alors j'.utilise la dactylo.
J'ai comme phylosophie: jje fais ce que je peux et le reste, je le fais faire par les autres.

J'espère que mon témoignage pourra aider quelqu'un.
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milie



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MessageSujet: Re: ataxie de la Beauce   Mer 24 Avr - 7:35

Bonjour,

Ça fait deux ans et demi que j'ai eu mon diagnostic et je suis contente d'avoir trouver un endroit où d'autres personnes ont l'ataxie de Beauce. J'ai plein d'interrogations par rapport à celle-ci et personne ne peut me répondre parce que presque personne ne connait la maladie.

Donc, ces temps-ci, je me questionne beaucoup sur la maternité. Ce qui me fait le plus peur, c'est l'énergie. Je sais très bien qu'avoir un enfant, ça demande beaucoup d'énergie (je suis tout de même dans le milieu de l'éducation!). Les personnes qui ont eu des enfants me disent tous que tu t'adaptes rapidement à la situation. Mais ces dernières ne sont pas ataxiques, elles ne vivent pas avec un manque d'énergie chronique. Donc j'aimerais savoir s'il y a des gens de ce forum qui ont l'ataxie de Beauce et qui ont des enfants? Comment ça se passe avec vos cocos? Et la grossesse? Et l'accouchement?

En fait, je ne vois pas ma vie sans avoir aucun enfant et mon chum non plus. Mais là, avec cette maladie, ça change un peu la donne. Pas que je veux renoncer à ce rêve, mais ça m'inquiète énormément.
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bretsy

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MessageSujet: Suivi   Mer 24 Avr - 9:20

C'est le même spécialiste que ma fille va voir justement cette semaine à Québec.
Merci pour ton témoignage!!



may300 a écrit:
allo,voici mon histoiire et peut-être qu'elle va aider si quelqqu'un se pose bdes questions.
J'avais 20 ans quand j'ai commencé à avoir peur des descendre les escaliers et les monter. Quand je prenais des marche avec une copine, j'étais toujours sur elle )à la coller). Donc, après avoir vu un neurologue, on m'a dit que je faisais de l'épilepsie (parce que je pognais le fixe) mais c'était faux (constaté après un an de pilule pour épilepsie). En 1994, j'ai eu un enfantet a ce moment, l'hôpital où j'ai accouché m'a offert de me faire rencontrer unb neurologue à Québec mais ça n'a -pas eu de suivi. Deux ans plus tard, j'ai consulté le dr. Botez, à l'hôpital L'hotel-Dieu de Montréal ( je demeure dans le bas du fleuve, plus précisément à Sainb-Clément) et il m'a dit que je faisais une dégénérescence cérébelleuse (du cervelet). Il m'a prescrit du thiamine, de l’Amandine et du tryptophane. Il m'a dit aussi que les pilules auraient plus d'effets sur les membres supérieur et que je finirais mes jours en chaise roulante ( le choc que j'ai eu, surtout que j'avais maintenant 25 ans). Après quelques années à me faire suivre à Montréal, mon médecin est décédé. Je change de médecin et je fais une dégénérescence olivo-pontho-cérébelleuse. Je prends toujours les mêmes pilules. On me suis et je vois mon médecin une fois l'an. Mon langage (je ne pouvais pas dire les syllabes à répétition) s'est amélioré. Mes mon médecin, qui apvait prit la suite du Dr. Botez, a trop de dossier. Il me transfert au Dr. Brais, à l’hôpital de Notre-Dame de Montréal. Celui-ci me dit que les médicaments que je prend ne fait pas de différence, que je peux les arrêter si je veux. Il me diit que je fait de l'aytaxie de beauce ( enfin, je sais ce que j'ai). Donc, je retourne chez moi et je cesse les pilules. Après un an sans méédication, je constate que mon état se
dégénaire, alors je recommence les pilules. Quelque années ont passé,mon état est stable dans sa dégénérescence.
L'an der nier, mon neurologue me dit que le centre de recherche sur l'ataxie de beauce (qui est une maladie jeune) est situé à Québec. Il voudrait transférer mon dossier au Dr. Nicolas Dupré. je l'ai rencontré en décembre. Il a confirmé le diagnostic, mais, pour l'instant il ne voyait pas la nécessité de me faire des examens parce qu'il n'y a pas de médicaments qui pourrait stopper l'avancement de la maladie. Celle-ci va continuer de me diminuer.

Alors, je vis un jour à la fois. Je travaille à un comptoir postal privé (appartient à la municipalité) où je fais 24 heures/semaine. J'ai tendances à être fatigué à la fin de la journée, donc si j'ai quelques choses que je veux faire, j’essaie de le faire le matin (où je suis le plus en forme). Je fais du tapis roulant (15 minutes/jour), je fais de la bicyclette à trois roues mais le contrôle est difficile si je vais trop vite. J'ai de la difficulté à écrire, alors j'.utilise la dactylo.
J'ai comme phylosophie: jje fais ce que je peux et le reste, je le fais faire par les autres.

J'espère que mon témoignage pourra aider quelqu'un.
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bretsy

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MessageSujet: May300   Mer 24 Avr - 9:24

La au moins elle sera suivi par LE spécialiste dans cette forme d'Ataxie. Même la physiothérapeute ne connait pas cette maladie, alors difficile de lui donner des conseils.
Une chance qu'il y a ce site ou les gens se partagent leur vécu
Merci!!





may300 a écrit:
comme c'est une maladie jeune, les chercheurs ne connaissent pas beaucoup cettye mal;adie. Ce qui veut à peu près dire,arrangez-vous comme vous pouvez car nous (les médecins) ne pouvons pas vous aider.

Pour votre fille, j'aurais tendances à lui conseiller de rester actives (le matin et selon ses capacités).

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MessageSujet: Grossesse   Mer 24 Avr - 9:28











Bonjour,
Ma fille a été diagnostiqué justement avant de réaliser ce beau projet que d'avoir un enfant.....mais vu que c'est une maladie génétique, moi je vous dirais parlez en à votre spécialiste, les enfants risquent d'en être atteint non???? Une question comme ça?? Ceux qui le savent peuvent le dire. En même temps il ne faut pas arrêter de vivre par peur de...
Bonne chance!!

milie a écrit:
Bonjour,

Ça fait deux ans et demi que j'ai eu mon diagnostic et je suis contente d'avoir trouver un endroit où d'autres personnes ont l'ataxie de Beauce. J'ai plein d'interrogations par rapport à celle-ci et personne ne peut me répondre parce que presque personne ne connait la maladie.

Donc, ces temps-ci, je me questionne beaucoup sur la maternité. Ce qui me fait le plus peur, c'est l'énergie. Je sais très bien qu'avoir un enfant, ça demande beaucoup d'énergie (je suis tout de même dans le milieu de l'éducation!). Les personnes qui ont eu des enfants me disent tous que tu t'adaptes rapidement à la situation. Mais ces dernières ne sont pas ataxiques, elles ne vivent pas avec un manque d'énergie chronique. Donc j'aimerais savoir s'il y a des gens de ce forum qui ont l'ataxie de Beauce et qui ont des enfants? Comment ça se passe avec vos cocos? Et la grossesse? Et l'accouchement?

En fait, je ne vois pas ma vie sans avoir aucun enfant et mon chum non plus. Mais là, avec cette maladie, ça change un peu la donne. Pas que je veux renoncer à ce rêve, mais ça m'inquiète énormément.
Ma [i]
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milie



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MessageSujet: Re: ataxie de la Beauce   Mer 24 Avr - 10:43

En fait, mon chum vient de passer un test génétique expressément pour savoir s'il est porteur de la maladie. Mais selon le neurologue Dr. Dupré, il est presque improbable qu'il soit porteur étant donné que la maladie est très rare.

Il faut que les deux parents soient porteurs de l'ataxie en fait pour que leur enfant le soit aussi. Si c'est le cas, il a 25% de chance de développé la maladie.

Donc, ça ne m'inquiète pas beaucoup...
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MessageSujet: grossesse   Mer 24 Avr - 19:48

Super, donc vous avez un beau projet, et du même coup je suis contente de le savoir pour ma fille qui en parlera à son spécialiste.
Bye Smile





milie a écrit:
En fait, mon chum vient de passer un test génétique expressément pour savoir s'il est porteur de la maladie. Mais selon le neurologue Dr. Dupré, il est presque improbable qu'il soit porteur étant donné que la maladie est très rare.

Il faut que les deux parents soient porteurs de l'ataxie en fait pour que leur enfant le soit aussi. Si c'est le cas, il a 25% de chance de développé la maladie.

Donc, ça ne m'inquiète pas beaucoup...
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milie



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MessageSujet: Re: ataxie de la Beauce   Jeu 25 Avr - 5:37

Bretsy,

Voici un article de 2006 qui parle de l'ataxie de Beauce. Si tu lis le dernier paragraphe, tu verras que les chances sont assez minces que l'enfant développe la maladie.

Génétique
Il découvre l'ataxie de Beauce

Johanne Roy
Journal de Québec
12/12/2006 07h07

Un généticien québécois, le Dr François Gros-Louis, vient de faire une découverte majeure en identifiant une nouvelle forme d'ataxie, appelée ataxie de Beauce et dont la prévalence pourrait dépasser celle de l'ataxie de Friedreich, tant au Québec qu'ailleurs dans le monde.

Maintenant rattaché au centre de recherche du CHUL, le Dr Gros-Louis a mené cette importante étude au moment où il était étudiant au centre d'étude des maladies du cerveau de l'hôpital Sainte-Justine. L'équipe de recherche dirigée par le généticien a identifié le gène en cause dans cette maladie neurodégénérative, auprès de familles du Bas-Saint-Laurent et de la Beauce, d'où la désignation d'ataxie de Beauce.

À ce jour, les chercheurs ont répertorié 55 personnes, au Québec, affectées par cette maladie génétique rare. «On commence seulement à l'identifier. Ce sera maintenant plus facile pour les médecins de détecter cette maladie. L'ataxie de Beauce apparaît généralement au début de la trentaine.»

«Elle n'est pas fatale et progresse très lentement. Elle ressemble beaucoup à l'ataxie de Friedreich, sans les problèmes cardiaques, ainsi qu'à l'ataxie de Charlevoix et du Saguenay, sans les atteintes à la moelle épinière», a précisé, hier, le Dr Gros-Louis.

Mutations

«L'ataxie de Beauce est causée par plusieurs mutations dans un gène qui est l'un des plus gros du génome humain. Le fait qu'on ait trouvé sept mutations différentes dans une population canadienne-française très homogène suggère fortement que cette maladie serait prévalente non seulement au Québec, mais dans le monde», a signalé le Dr Gros-Louis.

L'ataxie de Beauce est moins sévère que les ataxies de Friedreich et de Charlevoix-Saguenay. Les personnes qui en sont atteintes ne sont pas confinées à un fauteuil roulant; elles éprouvent cependant des problèmes de coordination, une démarche qui s'apparente un peu à une personne en état d'ébriété, des troubles d'écriture et de motricité fine.

Lorsque les deux parents sont porteurs du gène défectueux, il y a un risque sur deux que l'enfant soit porteur de l'ataxie de Beauce, et un risque sur quatre qu'il développe la maladie. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif. Cette découverte va conduire, à court terme, à un diagnostic prénatal simple, et, à plus long terme, à l'élaboration d'un traitement.


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Keltik



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MessageSujet: Rejoignez le groupe facebook de l'ACAF   Ven 26 Avr - 5:13

À cette adresse

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may300



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MessageSujet: un enfant?   Ven 26 Avr - 6:13

salut,j'ai un garçon, maintenant de 19 ans. Il n'a pas l'ataxie de Beauce mais il possède un gène déficient. Donc, lorsqu'il voudra avoir des enfants, sa blonde devra faire une prise de sang pour savoir si elle a le gène déficient.

Pendant ma grossesse, mon énergie était a peu près pareil a ce que j'ai maaintenat mais quand arrivait le soir, j'étais en posion TILLLLLLLLLLLL
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MessageSujet: Re: ataxie de la Beauce   

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ataxie de la Beauce
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