Ai -je bien compris?

99% des ataxies qui ont des noms,sont génétique,il faut que les deux parents soient porteur du mauvais gène pour que 50% des enfants(ou 100%) ai le gène qui n'est pas seulement porteur(comme le cas de ma soeur qui est 100% ataxie free) mais comme moi ,qui en plus d'être porteur,le gène que j'ai, a attaqué mon cervelet ce qui fais de moi un ataxien..


Ç'est du moins ce que j'ai pu comprendre de l'explication du Dr. Brais...Ma mère est porteuse seulement(ma grand mère maternel est de St-Marie,Beauce) et mon père aussi(il est de Rouyn en Abitibi,un autre coin plein d'ataxiens).....Mes parents ont eu deux enfants(moi et ma soeur) ..Les deux enfants sont porteur,mais 50% des porteurs sont aussi ataxique(moi)..Je pense avoir bien compris l'explication de mon ataxie..
Est ce cela?

csailor a écrit:

99% des ataxies qui ont des noms,sont génétique,il faut que les deux parents soient porteur du mauvais gène pour que 50% des enfants(ou 100%) ai le gène qui n'est pas seulement porteur(comme le cas de ma soeur qui est 100% ataxie free) mais comme moi ,qui en plus d'être porteur,le gène que j'ai, a attaqué mon cervelet ce qui fais de moi un ataxien..


Ç'est du moins ce que j'ai pu comprendre de l'explication du Dr. Brais...Ma mère est porteuse seulement(ma grand mère maternel est de St-Marie,Beauce) et mon père aussi(il est de Rouyn en Abitibi,un autre coin plein d'ataxiens).....Mes parents ont eu deux enfants(moi et ma soeur) ..Les deux enfants sont porteur,mais 50% des porteurs sont aussi ataxique(moi)..Je pense avoir bien compris l'explication de mon ataxie..
Est ce cela?

Bonsoir Csailor, ce que j'ai là-dessus:

Citation :

Transmission autosomique dominante
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : Navigation, Rechercher

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand

* le gène anormal est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y)
* la présence d'un seul gène anormal est suffisante pour que la maladie s'exprime.

Le gène anormal est transmis soit par le père soit par la mère (sauf bien entendu si deux personnes ont la même maladie génétique de transmission autosomique dominante)
Au cours de la gamètogenèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosome (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique dominante sont les suivantes :

* Toute personne atteinte a l’un de ses parents atteint,
* Toute personne atteinte a un risque de 1/2 de transmettre sa maladie à chaque grossesse,
* Les personnes indemnes ne transmettent pas la maladie,
* Elle atteint autant les hommes que les femmes,
* Toutes les générations sont atteintes.

Citation :

Transmission autosomique récessive
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre.
Aller à : Navigation, Rechercher

Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand

* le gène anormal est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y)
* la présence de deux gènes anormaux est indispensable pour que la maladie s'exprime.

L'un des deux gènes anormaux est transmis par le père, l'autre par la mère.
Au cours de la gamétogénèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosomes (cellule haploïde). Le gène anormal est donc présent dans la moitié des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes :

* Elle atteint autant les hommes que les femmes
* Elle atteint les descendants d'une génération et épargne les descendants de la génération suivante (elle saute d'une génération à une autre).
* La consanguinité augmente le risque.

O'Daïko

Quelque chose qui fonctionne mal est souvent bien pire que quelque chose qui ne fonctionne pas !

Moi qui veux parler de cela sur ma page d'ataxie,qui se veux une page que Mr. et Mme "tout le monde" peux comprendrent,je veux savoirsi ma définition est correct,mais je dois avouer que c'est épeurant car je comprend la définition de Wikipédia *MDR*

csailor a écrit:

Moi qui veux parler de cela sur ma page d'ataxie,qui se veux une page que Mr. et Mme "tout le monde" peux comprendrent,je veux savoirsi ma définition est correct,mais je dois avouer que c'est épeurant car je comprend la définition de Wikipédia *MDR*

Bah ! C'est simplement qu'un certain type d'ataxie se transmet par un seul gêne(ataxie dominante) et dans l'autre il faut que les deux parents soient porteurs du gêne(ataxie récessive).


O'Daïko

Quelque chose qui fonctionne mal est souvent bien pire que quelque chose qui ne fonctionne pas !

csailor a écrit:

Moi qui veux parler de cela sur ma page d'ataxie,qui se veux une page que Mr. et Mme "tout le monde" peux comprendrent,je veux savoirsi ma définition est correct,mais je dois avouer que c'est épeurant car je comprend la définition de Wikipédia *MDR*

quand je faisais le site pour l ASS.D ATAXIE BELGE, j avais mis sur une page un schéma pour que la transmissionde l ataxie soit facilement compréhensible.
je vais fouiller mes fichiers...donne moi 3-4 jours
julie

Admin a écrit:

csailor a écrit:

Moi qui veux parler de cela sur ma page d'ataxie,qui se veux une page que Mr. et Mme "tout le monde" peux comprendrent,je veux savoirsi ma définition est correct,mais je dois avouer que c'est épeurant car je comprend la définition de Wikipédia *MDR*

quand je faisais le site pour l ASS.D ATAXIE BELGE, j avais mis sur une page un schéma pour que la transmissionde l ataxie soit facilement compréhensible.
je vais fouiller mes fichiers...donne moi 3-4 jours
julie

Merci d'avance ...
Je veux absolument que cette page d'ataxie puisse vraiment aider les nouveau et nouvelle ataxien et ataxienne

Admin a écrit:

csailor a écrit:

Moi qui veux parler de cela sur ma page d'ataxie,qui se veux une page que Mr. et Mme "tout le monde" peux comprendrent,je veux savoirsi ma définition est correct,mais je dois avouer que c'est épeurant car je comprend la définition de Wikipédia *MDR*

quand je faisais le site pour l ASS.D ATAXIE BELGE, j avais mis sur une page un schéma pour que la transmissionde l ataxie soit facilement compréhensible.
je vais fouiller mes fichiers...donne moi 3-4 jours
julie

3-4 jours passent vite chez toi ..je te remercie encore pour ces schémas...

csailor a écrit:

Admin a écrit:

csailor a écrit:

Moi qui veux parler de cela sur ma page d'ataxie,qui se veux une page que Mr. et Mme "tout le monde" peux comprendrent,je veux savoirsi ma définition est correct,mais je dois avouer que c'est épeurant car je comprend la définition de Wikipédia *MDR*

quand je faisais le site pour l ASS.D ATAXIE BELGE, j avais mis sur une page un schéma pour que la transmissionde l ataxie soit facilement compréhensible.
je vais fouiller mes fichiers...donne moi 3-4 jours
julie

3-4 jours passent vite chez toi ..je te remercie encore pour ces schémas...

hihihihiihi c'est que je savais que mes shéma étaient sur de vieux CD dans la cave , je ne savais pas que mon mari irais fouiller dans la cave si vite! Je suis très contente qu'ils te plaisent. Il y en a un qui vient de l'association de l'ataxie de Suisse et les deux photos avec des points viennent de l'association française si ma mémoire est bonne

J'ai aussi retenue d'un courriel à un membre de l'ACAF,que le terme "ataxie sporadique " et d'autre termes que j'utilise sur ma page sont rarement utilisé aujourd'hui,je vais donc utilisé le terme "ataxie cérébelleuse non diagnostiqué" sur mes pages quand les neurologues ne savent pas de quoi souffre un patient ataxique


ps:Ça se voit tu que j'en ai plein le casque avec tout ces neurologues qui ne savent pas exactement ce que sens un ataxien!!!

ca se voit
en 1976,lors de mon diagnostic,on m avait dit que j avais une ataxie "mineure" de type Roussy-lévy.12 ans + tard,le diagnostic devient ata. de friedreich
moi aussi j ai connu ca,les neuro pas trop competents

Roussy-Lévy?????...dis donc Julie, t'aurais pas du champagne dans le cervelet?

phenix a écrit:

Roussy-Lévy?????...dis donc Julie, t'aurais pas du champagne dans le cervelet?

c est un nom de champagne??
ah ben

Ben non Julie mais c'est juste que le nom 'Roussy-Lévy' sonnait aristocrate comme "Moet et chandon".....c'était juste drôle

phenix a écrit:

Ben non Julie mais c'est juste que le nom 'Roussy-Lévy' sonnait aristocrate comme "Moet et chandon".....c'était juste drôle

c est vrai a bien y penser