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 maladie mitochondriale

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josée r
Invité



MessageSujet: maladie mitochondriale   Sam 29 Sep - 8:16

bonjour !
j aimerais parler avec des gens qui son pris par une maladie mitochondriale. Car sérieusement je ne sais pas ou cette maladie va emporter mon fils de 4ans pourtant si plein de vie!Je suis une jeune maman totalement effondrer depuis 18mois,suite a ce diagnostique si cruel. par chance,il nest qu au debut de la maladie,il a que de petite faiblesse musculaire ,+++de crise depilepsie, probleme de language demarche chanbranlante....comment puis-je laider?
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chyco

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MessageSujet: maladie mitochondrial   Sam 29 Sep - 9:30

bonjour er bienvenue a toi josée quelle tipe de maladie mitochondrial souffre ton petit trésor sans indiscretion
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O'Daïko

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MessageSujet: Re: maladie mitochondriale   Sam 29 Sep - 10:09

Peut-être qu'ici ça répondra à quelques questions.

O'Daïko

Quelque chose qui fonctionne mal est souvent bien pire que quelque chose qui ne fonctionne pas !
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Julie
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MessageSujet: Re: maladie mitochondriale   Sam 29 Sep - 23:59

Je ne connaissais pas cette maladie. Je suis allée voir sur internet, c'est un peu comme l'ataxie en tout ça dégénère et c'est musculaire. Je suis désolé pour ton fils une telle maladie est difficile à vivre pour tout le monde mais on y arrive. Si tu veux en parler encore ne te gêne pas pour venir nous voir.
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O'Daïko

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MessageSujet: Re: maladie mitochondriale   Dim 30 Sep - 9:35

Citation :
Le mode d’hérédité de ces maladies est très particulier, en ce sens que les mitochondries sont uniquement transmises par les ovules. Il en ressort que la transmission des maladies mitochondriales est maternelle.

Te sent pas ''responsable'' Josée, tu n'as été que le vecteur pas l'instigateur.

Citation :

Le terme de "myopathie mitochondriale" a été utilisé pour la première fois par Luft en 1962 chez un adulte présentant une dérégulation du métabolisme énergétique et l'existence de mitochondries d'aspect anormal dans le muscle.

Les maladies mytochondriales


Pathologie et thérapies des maladies mitochondriales



O'Daïko

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julie14111980



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MessageSujet: Re: maladie mitochondriale   Ven 5 Oct - 0:37

bonjour josé
je porte la mutation narp, qui est une des mutations qu'il existe dans les maladies mitochondriales. Ma fille avait cette maladie et en est décèdée. Effectivement bcp de malades mitochondriaux sont ataxiques, mais ils ont également d'autres signes. Si tu veux je viens de creer un forum pour malades mitochondriaux et leur famille. Peut etre là bas tu auras les réponses à tes questions. Pour le moment il n'est pas très connu.

voilà le lien : http://malademitochondriale.forumsfree.org/index.htm

à bientot j'espère
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manue843
Invité



MessageSujet: maladie mithocondriale   Jeu 7 Oct - 18:45

bonjour,
nous venons d'apprendre lundi que notre petite princesse etait atteinte d'une maladie methabolique elle est atteinte sur le maillon 1 et 5 de la chaine respiratoire elle vient de prendre 1an et nous ne savons pas ou cet foutu maladie la menera nous ne savons pas les concequence je passe mon temps depuis lundi a me balader sur des forum esperant trouver quelqu'un qui serait atteint sur les meme maillons je suis desenparé j'ai très peur du devenir de mon bébé.
elle est pour le moment pleine de vie malgret de nombreuse hospitalisation mais a un gros retard de croissance elle ne pese ke 6kg et ne mesure ke 63cm elle tient assise depuis peut elle evolue a peut près bien mais j'ai pu lire qu'une regression allé suremen survenir.
je ne sais plus ou j'en suis je ne sais plus ou chercher je me dois de rester forte pour qu'elle se batte mais je craque aidez moi svp
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yves tap
Invité



MessageSujet: emmanuel   Sam 20 Nov - 7:43

WACH! cette maladie et îre l'ataxie de friderch.ou égale à la scléros chevaline.
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lolalola
Invité



MessageSujet: maladie mitochondriale   Dim 21 Nov - 4:46

Bonjour à tous,
J'ai 40 ans et une maladie mitochondriale diagnostiquée en 2000, donc depuis 10 ans.
Syndrome de kearns sayre.
Si cela interesse quelqu'un, je peux expliquer ce que je prend comme médicaments et l'évolution physique.
Merci.
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phenix

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Date d'inscription : 01/03/2007

MessageSujet: Re: maladie mitochondriale   Dim 21 Nov - 6:57

Cela m'intéresse,connaîs pas dutout!
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lolalola
Invité



MessageSujet: maladie mitochondriale   Dim 21 Nov - 9:50

Bonjour Phénix,

C'est une maladie neuromusculaire, avec une ophtalmoplégie, un ptosis bi-latéral, une myopathie des muscles du squelette, une cardiopathie (valves), une ataxie, une hypothyroîdie, (chez certains en + du diabete, une atteinte rénale, une rétinite pigmentaire).
Le muscle présente des fibres rouges déchiquetées, et des éléments cox négatifs.
Tout cela est dû à une délétion de l'ADNmt, c'est à dire qu'il manque des morceaux de codes de l'ADNmt.
Dans une cellule nous avons 2 ADN, celui de la cellule, l'ADN du noyau de celle-ci, et des petites organites qui sont les mitochondries et qui ont leur propre ADN, appelé, ADNmitochondrial.
Les 2 ADN échangent des infos en permanence entre eux, alors quand il y en a un des deux qui fait n'importe quoi et bien c'est tout le système qui déraille.

En 2000 j'ai essayé un médicament, que le CHU m'a demandé de prendre sous ma seule et unique responsabilité, mais à la vue de l'avenir qui se profilait devant moi, j'ai signé les papiers, je n'avais pas trop le choix.
Aujourd'hui ce médicament n'a toujours pas l'autorisation de mise sur le marché, et tout les 6 mois, je suis obligée de faire une demande d'autorisation auprès de l'état, par le biais d'un médecin hospitalier et de me le faire délivrer, par la pharmacie de mon hôpital le plus proche.
C'est compliqué, mais ça vaut le coup. Aujourd'hui j'ai encore ma motricité qui me suffit pour ne pas être en fauteuil.
IUVACOR 300mg/jour. C'est un dérivé de co-q10 (enzyme)
LEVOCARNIL 2g/j. C'est de la Levocarnitine, qui favorise l'épargne du co-enzyme A mitochondrial, augmentant la disponibilité énergétique de la cellule.
Lévothyrox 100 (thyroîde)
Je vais chez la kiné 3 fois par semaine, pour des massages, afin de "ne
ttoyer le muscle " le plus possible des toxines qui peuvent s'accumuler .
Des omega3, une série d'orthoptie par an, afin d'entretenir les muscles des yeux, et comme anti douleur efferalgan codeîne ( le seul que je supporte).

Pendant plusieurs années j'avais de l'épilepsie et personne sait pourquoi mais elle s'est estompée jusqu'à disparaitre.

Voilà, avec tout ça, je me maintient à peu près, mais mieux que ce qui avait été prévu par les grands pontes de la médecine.

Pour finir, je me rend compte que j'avais oublié de vous dire que je suis en France, dans les montagnes Pyrenées; à la frontière de l'Espagne prés d'un tout petit état que l'on nomme principauté d'Andorre, ça pose pas de problème ?

J'espère t'avoir fait connaitre un peu mieux cette maladie, Phénix, et si toi ou d'autres ont des questions, n'hésitez pas, ces maladies sont tellement rares que c'est vraiment dur de trouver des gens avec qui partager des infos.
Merci,
A bientôt.
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phenix

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Localisation : Labelle, Laurentides
Date d'inscription : 01/03/2007

MessageSujet: Re: maladie mitochondriale   Lun 22 Nov - 3:41

Bonjour Lolalola,je te remercie pour ces infos...méchant syndrome affraid mais ,tu semble forte Smile ..je suis allée visiter virtuellement la principauté d'Andorre,joli petit coin,je suis même aller voir la webcam,c'est viellot, pittoresque, @+
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cindange



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MessageSujet: Re: maladie mitochondriale   Mer 20 Juin - 23:49

bonjour je rechercher l utilisateur nommer lolalola car mon fils de 8 ans est atteint du même syndrome j aimerai temps pouvoir connaitre d avantage de chose sur cet maladie pour pouvoir comprendre d avantage et aider aux mieux mon fils merci d avance
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MessageSujet: Re: maladie mitochondriale   

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maladie mitochondriale
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