Bonjour Phénix,
C'est une maladie neuromusculaire, avec une ophtalmoplégie, un ptosis bi-latéral, une myopathie des muscles du squelette, une cardiopathie (valves), une ataxie, une hypothyroîdie, (chez certains en + du diabete, une atteinte rénale, une rétinite pigmentaire).
Le muscle présente des fibres rouges déchiquetées, et des éléments cox négatifs.
Tout cela est dû à une délétion de l'ADNmt, c'est à dire qu'il manque des morceaux de codes de l'ADNmt.
Dans une cellule nous avons 2 ADN, celui de la cellule, l'ADN du noyau de celle-ci, et des petites organites qui sont les mitochondries et qui ont leur propre ADN, appelé, ADNmitochondrial.
Les 2 ADN échangent des infos en permanence entre eux, alors quand il y en a un des deux qui fait n'importe quoi et bien c'est tout le système qui déraille.
En 2000 j'ai essayé un médicament, que le CHU m'a demandé de prendre sous ma seule et unique responsabilité, mais à la vue de l'avenir qui se profilait devant moi, j'ai signé les papiers, je n'avais pas trop le choix.
Aujourd'hui ce médicament n'a toujours pas l'autorisation de mise sur le marché, et tout les 6 mois, je suis obligée de faire une demande d'autorisation auprès de l'état, par le biais d'un médecin hospitalier et de me le faire délivrer, par la pharmacie de mon hôpital le plus proche.
C'est compliqué, mais ça vaut le coup. Aujourd'hui j'ai encore ma motricité qui me suffit pour ne pas être en fauteuil.
IUVACOR 300mg/jour. C'est un dérivé de co-q10 (enzyme)
LEVOCARNIL 2g/j. C'est de la Levocarnitine, qui favorise l'épargne du co-enzyme A mitochondrial, augmentant la disponibilité énergétique de la cellule.
Lévothyrox 100 (thyroîde)
Je vais chez la kiné 3 fois par semaine, pour des massages, afin de "ne
ttoyer le muscle " le plus possible des toxines qui peuvent s'accumuler .
Des omega3, une série d'orthoptie par an, afin d'entretenir les muscles des yeux, et comme anti douleur efferalgan codeîne ( le seul que je supporte).
Pendant plusieurs années j'avais de l'épilepsie et personne sait pourquoi mais elle s'est estompée jusqu'à disparaitre.
Voilà, avec tout ça, je me maintient à peu près, mais mieux que ce qui avait été prévu par les grands pontes de la médecine.
Pour finir, je me rend compte que j'avais oublié de vous dire que je suis en France, dans les montagnes Pyrenées; à la frontière de l'Espagne prés d'un tout petit état que l'on nomme principauté d'Andorre, ça pose pas de problème ?
J'espère t'avoir fait connaitre un peu mieux cette maladie, Phénix, et si toi ou d'autres ont des questions, n'hésitez pas, ces maladies sont tellement rares que c'est vraiment dur de trouver des gens avec qui partager des infos.
Merci,
A bientôt.
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mais ,tu semble forte 
..je suis allée visiter virtuellement la principauté d'Andorre,joli petit coin,je suis même aller voir la webcam,c'est viellot, pittoresque, @+