Suite de mes examens

Bonjour tout le monde ! ça fait longtemps que je n'étais pas venue dire un petit coucou à mes amis de l'ACAF ! Peut-être le cerveau congelé par le froid terrible de cet hiver ?

Je voulais vous donner quelques nouvelles fraîches (comme le temps ici) : à ma demande (ça c'est fort quand même), j'ai obtenu un rendez-vous avec un médécin du service de génétique de la Pitié-Salpétrière à Paris. J'ai donc pris l'avion toute seule comme une grande, j'étais hébergée chez une cousine...bref !
Le médecin m'a gardé deux heures, on a fait des prélèvements (au moins un demi-litre de sang), et j'aurai les résultats dans 4 mois. Elle pense vraiment que ma maladie est génétique. Donc on recherche les SCA 1, 2, 3, 6, 7, 17, et le DRPLA, une maladie qui présente aussi des formes parkinsonniennes...je ne connaissais pas...Et en plus, je laisse un échantillon pour la "banque"( pour la recherche). Elle m'a dit qu'ils trouvaient presque tous les 10 jours de nouveaux gènes...
La MSA est presque définitivement écartée : ouf !l'évolution de ma maladie n'est pas assez rapide. Bon, ce qui les gènent c'est qu'on n'a trouvé cette maladie chez personne dans ma famille , mais d'un autre côté, du côté de ma maman, il y a eu des décès assez jeunes, donc la maladie n'a peut-être pas eu le temps de se révéler ....

Bon, voilà, j'ai fini de vous raconter ma vie. je suis contente, je n'y suis pas allé pour rien, j'espère que j'aurai bientôt les réponses que j'attends depuis 4 ans.
Bien sûr comme une nouille j'avais des tas de questions que j'ai oublié de poser... J'ai vraiment de gros problèmes de mémoire et de concentration !

Ne tant fait pas Marie, à chaque fois que j'ai un rendez-vous chez le neurologue j'oublie ma liste de questions à la maison hi! hi!

Je te souhaite bonne chance, sa ne change pas grand chose pour l'évolution de la maladie, mais, de connaître de quoi on souffre est quand même réconfortant (on s'entend)

A+