O'Daïko
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 | | Sujet: Des maladies méconnues Sam 1 Mar - 22:53 | |
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- Le 29 février, journée rare qui n’arrive qu’au quatre ans, est maintenant proclamée Journée internationale des maladies rares par l’Association européenne pour les maladies rares, dont l’idée a été reprise au Canada par l’Association canadienne des maladies rares. Denis Fiset, fondateur du Portail Québécois des Maladies Orphelines, a profité de cette journée pour tenir un point de presse à Québec afin de sensibiliser la population.
Une maladie rare, aussi appelée maladie orpheline, touche une personne sur 2000. 8000 ont été répertoriées à travers le monde. Ces maladies sont souvent chroniques, progressives, dégénératives et mortelles. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Les autres sont causées par des agents infectieux ou des intoxications. 75% d’entre elles touchent les enfants. Et on estime qu’environ 10% des Canadiens souffrent d’une maladie orpheline, dont 700 000 Québécois.
«Chacun d’entre nous est porteur de cinq à huit gènes défectueux potentiellement mortels. La plupart des maladies génétiques sont héréditaires. C’est-à-dire que lorsque les deux parents sont porteurs du même gène défectueux, le risque de donner naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique qui y est liée est d’un sur quatre. Et 80% des maladies génétiques sont dites rares. Or, très peu de gens sont au courant. S’il y avait plus de sensibilisation auprès de la population, des vies pourraient être sauvées», décrit M. Fiset, qui a perdu une fille atteinte de la maladie dégénérative de Tay-Sachs.
Isolement
Selon Dr Bruno Maranda, généticien du CHUQ, dans la majorité des cas, la méconnaissance des maladies orphelines amène les personnes atteintes et leurs proches à s’isoler. «Au Québec, il y a 80 000 naissances annuellement et 40 enfants naissent et développent une maladie orpheline. Cela peut paraître peu. Les gens qui ont une maladie rare et leurs proches se sentent ainsi souvent isolés. Il est donc important pour eux de sortir de l’isolement en prenant contact avec d’autres personnes vivant une situation semblable», décrit-il.
En ce sens, Denis Fiset a créé le Portail Québécois des Maladies Orphelines, il y a plus de deux ans. Grâce à cet outil d’échange, les personnes touchées par des maladies rares peuvent s’informer, connaître les ressources disponibles et échanger avec d’autres personnes qui vivent une situation semblable.
Échange
Après avoir constaté qu’aucun recensement des personnes atteintes de maladies rares n’était existant au Québec via les services de santé, Karine Bherer, de Sainte-Marthe-sur-le-Lac, a décidé de s’en remettre au Portail Québécois des Maladies Orphelines.
«Si le portail n’avait pas été là pour ma famille, nous serions encore entrain de penser que nous sommes les seuls à avoir vécu avec la maladie dégénérative du système nerveux, la leucodystrophie métachromatique, qu’a subi notre fils aujourd’hui décédé. Le portail nous a permis d’échanger mais aussi de démystifier la maladie», raconte-t-elle.
Pour Johanne Vermette, de Saint-Gervais, dont le fils de 12 ans est aussi atteint de leucodystrophie, le portail a aussi été d’une grande aide. «L’étape première pour s’aider à aller de l’avant, c’est de trouver de la reconnaissance quelque part. C’est ce que le portail nous a apporté. Nous avons pu prendre contact avec d’autres personnes touchées par la maladie et nous informer. C’est à partir de ce moment, que nous avons senti que nous avions moins besoin de nous battre», partage-t-elle.  O'Daïko Quelque chose qui fonctionne mal est souvent bien pire que quelque chose qui ne fonctionne pas ! | |
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