J'ai un fils qui est atteint d'Ataxie d'Acadi

[i]Bonjour,

Je demeure au Nouveau-Brunswick. J'ai un fils de 25 ans qui est atteint d'Ataxie d'Acadie. C'est le Docteur Bouchard du Centre de recherche de Montréal qui a passé les tests sur mon fils, moi et mon mari et qui nous a confirmé que notre fils était atteint de cette maladie. J'avais un oncle qui avait l'Ataxie mais puisque ceci date de longtemps, nous savions qu'il avait une Ataxie mais on ne connaissait rien de la maladie. Lorsque nous informa que notre fils était malade, nous avons fait beaucoup de démarche pour voir un spécialiste dans la matière. J'ai un autre fils âgé de 28 ans et qui n'est pas atteint de cette maladie. Nous avons fait faire notre arbre généalogique et à la 5ième génération, nous avons des liens de paranté mon mari et moi. J'peux vous dire que malgré sa maladie, mon fils n'arrête jamais. Il a fait les jeux du Canada en 2003 en basket ball en chaises roulantes et est maintenant Président de l'association du basketball en chaises roulantes de notre région. Si vous voulez nous contacter voici notre adresse courriel : leeandcarmelle@rogers.com

carmelle a écrit:

[i]Bonjour,

Je demeure au Nouveau-Brunswick. J'ai un fils de 25 ans qui est atteint d'Ataxie d'Acadie. C'est le Docteur Bouchard du Centre de recherche de Montréal qui a passé les tests sur mon fils, moi et mon mari et qui nous a confirmé que notre fils était atteint de cette maladie. J'avais un oncle qui avait l'Ataxie mais puisque ceci date de longtemps, nous savions qu'il avait une Ataxie mais on ne connaissait rien de la maladie. Lorsque nous informa que notre fils était malade, nous avons fait beaucoup de démarche pour voir un spécialiste dans la matière. J'ai un autre fils âgé de 28 ans et qui n'est pas atteint de cette maladie. Nous avons fait faire notre arbre généalogique et à la 5ième génération, nous avons des liens de paranté mon mari et moi. J'peux vous dire que malgré sa maladie, mon fils n'arrête jamais. Il a fait les jeux du Canada en 2003 en basket ball en chaises roulantes et est maintenant Président de l'association du basketball en chaises roulantes de notre région. Si vous voulez nous contacter voici notre adresse courriel : leeandcarmelle@rogers.com

Bonjour Carmelle,

et surtout bienvenue sur ce forum.

Citation :

Président de l'association du basketball en chaises roulantes de notre région

Par hasard, vous ne connaitriez pas un certain avocat en fauteuil motorisé à Ste-Thérèse ? Il s'occupe aussi de Basket en fauteuil(président de l'association québécoise si je ne m'abuse).

Citation :

Si vous voulez nous contacter

Je le ferais certainement à propos du sport pour personnes handicapés(question de voir un peu comment ça fonctionne ailleurs).

Plus jeune j'était un espoir en tir à l'arc et je crois bien que je pourrais toujours.

Si je peux jouer de la batterie alors... Mouahahaha !

O'Daïko

Quelque chose qui fonctionne mal est souvent bien pire que quelque chose qui ne fonctionne pas !

Bienvenue Carmelle,

Est-ce que tu peux nous parler un peu plus de l'ataxie de l'acadie?

Quels sont les symptomes?

Salut...comme je n'est jamais entendu parlé de "l'ataxie de l'acadie" (c'est normal,avec le nombre infini d'ataxie inconnu au monde) j'aimerais savoir aussi,les symptomes etc...que cause cette ataxie....
et bienvenue parmi nous

tout comme csailor,je n'est jamais entendu parlé de "l'ataxie de l'acadie" j'aimerais savoir aussi,les symptomes etc...que cause cette ataxie....
ton fils a raison de rester actif
julie

Carmelle a écrit:

Citation :

notre arbre généalogique et à la 5ième génération, nous avons des liens de paranté mon mari et moi

Je viens de trouver ceci à propos de consanguinité:

Citation :

Le cas des Madelinots


Par ailleurs, lorsque les chercheurs ont comparé entre eux les apparentements moyens mesurés dans chacune des 26 régions, ils ont notamment remarqué que même si les Madelinots sont très apparentés entre eux, ils n'ont par contre à peu près pas de liens de parenté avec les habitants des autres régions du Québec. «Les ancêtres des Madelinots proviennent en grande partie d'Acadie. Or, l'origine française des Acadiens est différente de celle des personnes qui ont colonisé la vallée du Saint-Laurent, souligne Marc Tremblay. Les Acadiens sont originaires du centre-ouest de la France alors que les ancêtres des autres Québécois venaient du nord-ouest, notamment de Normandie.»

Citation :

La consanguinité


L'évaluation de la consanguinité des individus, qui dépend quant à elle de l'apparentement entre leurs parents, a par contre révélé un tout autre portrait. «La consanguinité proche est demeurée très rare dans le Québec d'antan même si les conjoints provenaient souvent de la même paroisse, prévient Hélène Vézina. Les mariages entre proches parents étaient en effet découragés, voire interdits par l'Église.»


Les degrés de consanguinité mesurés dans les différentes régions du Québec permettent en effet de démythifier cette image peu reluisante de la population saguenéenne qui a été galvaudée tant et plus. «Il est totalement faux de croire que la prévalence de certaines maladies génétiques au Saguenay est due à une forte consanguinité, tranchent Marc Tremblay et Hélène Vézina. La consanguinité observée au Saguenay figure parmi les plus faibles du Québec.» Les plus fortes consanguinités ont en effet été observées dans les régions de Charlevoix, de la Gaspésie et des Îles de la Madeleine. Suivies par la Beauce, Portneuf et Lanaudière, loin devant le Saguenay!


«La fréquence plus élevée de certaines maladies héréditaires rares et l'absence de certaines affections plus courantes au Saguenay ne s'expliquent donc pas par des unions entre proches parents, voire entre cousins, souligne Hélène Vézina. On l'attribue plutôt à l'apparentement éloigné, lequel relève de la structure et de l'histoire de la population et non pas à des habitudes sociales et culturelles particulières qui auraient influencé le choix des conjoints.»

Ce n'est peut-être pas très exaustif pour l'Acadie(bien qu'ils en parlent), puis la consaguinité doit bien avoir les mêmes effets partout, à moins je sois dans le champ pas à peu près. Mouahahaha !


Source:



O'Daïko

Quelque chose qui fonctionne mal est souvent bien pire que quelque chose qui ne fonctionne pas !

J'ai trouvé ceci, ça date un peu, même beaucoup(L'Eldorado 2002):

Citation :

Je vais vous parler d'une ataxie fréquente au Québec. Il y a un an, j'ai vu certains
ataxiques qui avaient cette particularité: ils avaient tous une fonte importante des
muscles de la main. Ils avaient tous de petites mains. On pense tout de suite à une
maladie des nerfs qui y est associée. Dans l'ataxie de Friedreich, on retrouve aussi
cette fonte.
En 1980, Jean-Pierre Bouchard avait décrit deux familles du Nouveau-Brunswick dont
la mère était originaire du Québec et le père New-Brunswiquois d'origine acadienne,
et il avait constaté une amyotrophie des muscles. C'est une combinaison très
particulière.
Des onze familles, six ont le même mode de transmission. Les parents ne sont pas
atteints, le quart des enfants sont atteints; ils démontrent une faiblesse dans les mains,
certains vont développer des difformités dans les os des mains, des pieds. On ne sait
pas encore s'il y a une perte de l'ouïe qui pourrait y être associée. Mais c'est une
famille de Lanaudière, pas de Charlevoix.
Au Québec, on divise le patrimoine génétique en deux (2) grands groupes: celui du
nord-est que l'on associe à l'ataxie Charlevoix-Saguenay (la génétique du corps
calleux) et d'autres maladies plus près de la région du Saguenay qui est un patrimoine
plus homogène ET un patrimoine du sud qui est plus métissé parce que c'est une
région qui a été colonisée d'une façon beaucoup plus tardive et avec un grand nombre
de colons du deuxième régime français, donc beaucoup plus de diversités, et dans les
faits, il y a un effet fondateur, sauf qu'on ne l'a pas trouvé. La contribution des
acadiens est très importante.
On est en train d'étudier la construction du patrimoine génétique. Il y a quatre peuples
fondateurs : les acadiens français du bas du fleuve, les anglophones, les loyalistes qui
sont venus des États-Unis et un grand contingent anglo-normand qui est venu de
Jersey travailler dans la Baie des Chaleurs. Il y a d'ailleurs plusieurs familles de
naissance qui sont encore là. Ils ont leurs propres maladies génétiques. La Friedreich,
par exemple, est présente chez les anglo-normands et on tente de savoir si c'est une
contribution acadienne.
Ce qui est certain à ce moment-ci, c'est que les caractéristiques comme on les
perçois se produisent vers 16-17 ans, ce qui est plutôt tardif. Il y a cette amyotrophie
et cette fonte importante des muscles. Tous les gens n'ont pas de réflexes (maladie du
nerf périphérique qui contrôle la perception du toucher), un mouvement particulier des
yeux, difficile à contrôler et pas de maladies cardiaques. L'espérance de vie est bonne
et au niveau du scan, le cervelet est touché. On a pu constater qu'il y avait une
élévation d'une protéine embryonnaire. Maintenant avec toutes ces constatations on
peut très facilement dire : "Vous avez cette maladie".
Avec des tests biochimiques il a été possible de voir que cette ataxie ressemblait à une
autre forme d'ataxie qui a été cernée depuis 1998. Même si les descriptions cliniques
ne correspondent pas tout à fait, elles étaient associées à l'élévation de cette même
protéine.
Dans les derniers jours, le Dr. Duquette a regardé plusieurs cas qui avaient donné du
sang pour un diagnostic, dans le contexte de l'étude, et on s'est rendu compte que pour
la région identifiée comme porteuse d'un gène responsable de l'ataxie récessive,
presque tout le monde partage cette région. Alors, quand je vous disais que c'était une
affaire de famille.
Cette ataxie a déjà été identifiée de façon nominative chez 20 personnes. Tous ces
gens semblent partager la même descendance. C'est un acadien qui est venu au
Nouveau-Brunswick qui a donné cette mutation. Dans les faits, on est rendu à essayer
de trouver un gène que l'on a identifié dans une région très petite qui pourrait
vraiment bien expliquer la maladie. On essayera ultérieurement d'expliquer la
mutation du gène en question.
Quand je vous disais au début de mon exposé qu'il a été impossible de poser un
diagnostic clair à toutes les personnes qui sont venues à la clinique. La raison est
qu'on ne possède pas tous les tests pour le prouver. Dans quelques mois, certains
d'entre vous sauront qu'ils ont cette maladie. Cela va toucher beaucoup d'enfants qui
naissent et qui naîtront avec la maladie. Cela représente un problème énorme. Il faudra
contacter des gens (pour diagnostic) du Québec et de l'Acadie.
L’Eldorado
(Hiver 2002 – Printemps 2003)

O'Daïko

Quelque chose qui fonctionne mal est souvent bien pire que quelque chose qui ne fonctionne pas !