à votre avis?

Je suis là à vous lire , et je me dit... est-ce que cela est vraiment important de savoir si on va le transmettre à nos enfants? Pensons-nous vraiment qu'ils décideront de ne pas avoir d'enfants? c'est un risque calculé...si je voi Julie qui, malgré son fauteuil roulant, a décidé d'avoir son joli bout'chou Benjamin, elle n'en n'a pas tenu compte, heureusement! Et puis, si ma mère m'avais dit cela....pas sûre que j'aurais pas eu mes gars...et je m'aurais planter d'aplomb si j'avais décidé de ne pas les avoir en craignant leur transmettre le gêne ...parce que là, ils tout ce qui a de plus normal.C'est tellement relatif comme questionnement, tout est si compliqué, dominant,recessif, on s'y perd!

Peut-être que certain diront de moi que je vis dans un scénario utopique mais je refuse que ma vie et celles de mes descendants soient hypothéquées par des probabilités, des rapports, je vis, point à la ligne. Et ce n'est nullement de l'inconscience mais j'ai une foi inconditionnelle que mon corps physique ne dirigeras JAMAIS ma force intérieure.

je dirais que ds un sens JEAN Françcois et moi on y a pensé...ns tenions a faire le test d ADN pour JF,notre enfant ne devait pas avoir cette maladie si difficile a vivre. Quand nous avons su le résultat du test c'était parfait car nous savions que Benjamin ne serait jamais atteint, il aura le gène malade. Mais ceci on le lui dira avant qu'il soit assez vieux pour avoir un enfant et on lui fera confiance pour faire ce qu'il faut pour ne pas avoir d'enfant atteint de cette cochonnerie de maladie.
Pour nous avoir un enfant c'était très important et nous ne regrettons rien maintenant quand nous voyons ses faits et gestes si cocasses et l,amour qu'il nous apporte

phenix, je ne trouve pas que tu sois utopiste
mais c'est difficile à vivre comme maladie et on n'a pas le droit , à mon avis, de la faire supporter à des enfants qui n'ont rien demandé!
j'aime trop les enfants et l'être humain, pour penser leur faire vivre ça!
c'est de l'egoîsme à ce nivo, ne pas se priver de la joie qu'apporte une grossesse et la suite,
mais et ceux à qui on a transmis ce gène pourri
ils se débrouillent avec, alors
désolée, je suis + dipomate d'hab, mais ça me fait bondir
de t'entendre dire que ça n' a pas d'importance de savoir
julie, bravo pour votre resposabilité vis à vis d'un être qui n'a pas demandé à venir sur terre

J'expliqe mon point de vue...(qui n'est aucunement égoiste,soi-dit en passant:shock: ) si la mère de Beethoven avait su que son fils serait sourd, l'aurait-elle eu? aurait-elle privé le monde de ce génie? Ce que je veux dire c'est que l'ataxie est une maladie encore tellement inconnue,tellement imprévisible....mes cousins qui en sont atteints,ont l'ataxie de friedrich. Si ma mère en 1960 , avait décidé de mettre un terme à sa grossesse , croyant donner naissance à un enfant qui en aurait possiblement été atteint, je n'aurais pas vu le jour. Mais voilà que je suis là, mais ,oh hasard, je n'ai que l'ataxie de la Beauce.....je sais bien qu'en 60, les recherches étaient inexistantes.....mais qu'en est-il en 2008?...pour ma part la seule certitude que j'ai est celle qu'un jour je vais mourir. C'est un peu pourquoi je ne suis pas aller voir mon neuro...du bla-bla, du vent jusqu'au prochain rendez-vous!....mais,ici, je parle de mon état, de ce que moi je connais, peut-être en serait-il autrement si j'étais atteinte plus sévèrement? donc, Arabesk, mon point de vue se réfaire à mon état. Ce n'est pas égoisme de ma part, c'est ce que je connais.

arabesk a écrit:

julie, bravo pour votre resposabilité vis à vis d'un être qui n'a pas demandé à venir sur terre

merci
c'était important que benjamin puisse avoir une vie différente de la mienne en matièere d ataxie...je suis heureuse,entourée mais je n ai pas toujours connu cette plénitude
faut pas se leurrer,l ataxie on ne la souhaite a personne ,c'est vraiment pas facile...
heureusement je connaissais ma maladie,la méthode de transmission,alors j ai pu prendre de l avance...
mais la plupart des parents ne sont pas au courant...

phenix a écrit:

. Si ma mère en 1960 , avait décidé de mettre un terme à sa grossesse , croyant donner naissance à un enfant qui en aurait possiblement été atteint, je n'aurais pas vu le jour. Mais voilà que je suis là, mais ,oh hasard, je n'ai que l'ataxie de la Beauce.....je sais bien qu'en 60, les recherches étaient inexistantes.....mais qu'en est-il en 2008?...pour ma part la seule certitude que j'ai est celle qu'un jour je vais mourir. C'est un peu pourquoi je ne suis pas aller voir mon neuro...du bla-bla, du vent jusqu'au prochain rendez-vous!....mais,ici, je parle de mon état, de ce que moi je connais, peut-être en serait-il autrement si j'étais atteinte plus sévèrement? donc, Arabesk, mon point de vue se réfaire à mon état. Ce n'est pas égoisme de ma part, c'est ce que je connais.

c'est aussi mon cas...ma mere non plus ne savait pas...
moi par contre je savais,merci au progrèes

Julie a écrit:

arabesk a écrit:

julie, bravo pour votre resposabilité vis à vis d'un être qui n'a pas demandé à venir sur terre

merci
c'était important que benjamin puisse avoir une vie différente de la mienne en matièere d ataxie...je suis heureuse,entourée mais je n ai pas toujours connu cette plénitude
faut pas se leurrer,l ataxie on ne la souhaite a personne ,c'est vraiment pas facile...
heureusement je connaissais ma maladie,la méthode de transmission,alors j ai pu prendre de l avance...
mais la plupart des parents ne sont pas au courant...

en tous les cas, tu ne peux rien changer à ta situation, tu l'as bien compris, et tu t'arranges avec ce que la vie peut te donner! tu as raison! prends tout ce que tu peux!
oui on dirait que certains parents nagent en pleine nébulosité

phenix a écrit:

J'expliqe mon point de vue...(qui n'est aucunement égoiste,soi-dit en passant:shock: ) si la mère de Beethoven avait su que son fils serait sourd, l'aurait-elle eu? aurait-elle privé le monde de ce génie? Ce que je veux dire c'est que l'ataxie est une maladie encore tellement inconnue,tellement imprévisible....mes cousins qui en sont atteints,ont l'ataxie de friedrich. Si ma mère en 1960 , avait décidé de mettre un terme à sa grossesse , croyant donner naissance à un enfant qui en aurait possiblement été atteint, je n'aurais pas vu le jour. Mais voilà que je suis là, mais ,oh hasard, je n'ai que l'ataxie de la Beauce.....je sais bien qu'en 60, les recherches étaient inexistantes.....mais qu'en est-il en 2008?...pour ma part la seule certitude que j'ai est celle qu'un jour je vais mourir. C'est un peu pourquoi je ne suis pas aller voir mon neuro...du bla-bla, du vent jusqu'au prochain rendez-vous!....mais,ici, je parle de mon état, de ce que moi je connais, peut-être en serait-il autrement si j'étais atteinte plus sévèrement? donc, Arabesk, mon point de vue se réfaire à mon état. Ce n'est pas égoisme de ma part, c'est ce que je connais.

bah moi non plus je ne serais pas née si mon père avait su qu'il me transmettrait ce gène!
mais franchement, le monde n'aurait pas été privé!
c moi, qui ai fait de ma vie, une passion pour la danse et les autres!
en vous lisant, je me demande vers quoi les recherches s'orientent; car ici, pas d'ataxie de la beauce, charlevoix etc......donc, je me demande comment ils font pour chercher

Mes parents n'etaient aucunement au courants qu'ils nous donneraient a moi et ma soeur cette maladie.

Parfois, papa se sent responsable, mais j'ai beau y dire que ce n'est pas sa faute.

Pour l'instant Sara-Ann sait et me voit vivre avec cette condition a tous les jours et POSE BEAUCOUP DE QUESTIONS, ELLE EST TRISTE QUE SA MERE NE PEUT FAIRE BEAUCOUP AVEC ELLE.

C'est certain que j'irai pas lui dire a 9 ans: "Eh sara-ann, en passant tu transportes le meme gene que maman ..."

Je ne suis pas sure a 100% c'est vrai.

mais pourquoi la stresser pour rien et de toute facon elle ne pourra rien faire.

Je m'excuse mais je n'ai pas la meme mentalite que toi sur le mot MENTIR.

Effectivement Martine,je me range à ton avis. Je ne croi pas que cela serait de lui mentir, mais de dissimuler la vérité. Et,non Arabesk, je ne joue pas avec les mots. Même si à 9 ans, elle comprend, à quoi cela sert de la rendre anxieuse de l'avenir quand on ne peut y faire grand chose? cela deviendrait un scénario catastrophe du haut de ses neuf ans, alors qu'avec plus de maturité elle comprendra qu'avoir une telle maladie n'est pas une fin en soi mais bien une force à développer pour vivre avec un handicap. C'est mon opinion;)

Si je me fis à mon neurologue(ce que j'essaie de prouver le contraire *MDR*)j'aurais mon ataxie depuis que je suis née et les symptômes ont co mmencé à se montrer seulement aux alentours de mes 33 ans....dans mon cas,avoir su que j'avais ce gène durant mon enfance,je ne pense pas que j'aurais join la vie militaire et en faire une carrière..

csailor a écrit:

Si je me fis à mon neurologue(ce que j'essaie de prouver le contraire *MDR*)j'aurais mon ataxie depuis que je suis née et les symptômes ont co mmencé à se montrer seulement aux alentours de mes 33 ans....dans mon cas,avoir su que j'avais ce gène durant mon enfance,je ne pense pas que j'aurais join la vie militaire et en faire une carrière..

si c génétique tu l'as en toi depuis la naissance!
ça ne pousse pas com ça ni ne s'attrape!
c souvent ce que je me dis !
je l'aurais su depuis petite, on ne m'aurait pas laissé danser; dejà que sans ça il a fallu batailler

Martine a écrit:

Je ne suis pas sure a 100% c'est vrai.

mais pourquoi la stresser pour rien et de toute facon elle ne pourra rien faire.

Je m'excuse mais je n'ai pas la meme mentalite que toi sur le mot MENTIR.

comme tu es ataxique,il est certain que sara-ann a le gene malade tout comme benjamin
ce qui la sauvera de l atteinte c'est la génétique de justin,ca regarde bien car y a pas beaucoup d ataxie en australie
tout ca dépend du mode de transmission,comment se transmet l ataxie de beauce

arabesk a écrit:

bah julie, c pour cela que ce n'est pas sùr que sara ann ait le gène!
ds mon cas, une chance sur 2! et gagné pour moi!
par contre si on l'a , c certain qu'elle se déclare un jour!
ça dépend donc de la forme d'ataxie

oh!non! si la méthode de transmission de l ataxie de Beauce est pareil comme l ataxie de Freidriech, il est absolument certain que Sara-ann a le gene malade sauf que pour etre atteint, il faut que le pere et la mere aient un gene malade. Comme martine est ataxieque, les deux genes qu elle a transmis a son enfant sont malade (donc l enfant est a coup sur porteur de la maladie mais ne la declare pas). Si tu veux mieux comprendre les methode de transmission de lataxie, je crois que csailor a publié un schema explicatif des combinaisons sur son site.

je comprends julie, mais c'est bien ce que je dis ça depend de l'ataxie!ds le cas de mon ataxie, là ya que mon père d'atteint, ma mère n'est pas du tout porteuse; c pour ça qu'on dit "gène dominant", il y a une chance sur 2 de la transmettre, et une fois que tu l'as tu es obligé de la déclarer! un choc psy peut le faire avant l'heure; c ce qui s'est passé pour moi!
et elle peut sauter des géérations
ce n'est pas pcq je l'ai que je la refilerai à mon bb;et ce n'est pas pcq mon bb n'a rien que son bb n'aura rien! bref, je sais pas si m'as suivi

Ceci sont les 3 graphiques que j'ai..le premier(en deux partie) démontrant un genre de tramission(celle qu est récessif)et le deuxième qiui montre la meme chose(récessif) mais avec un différent graphique..il me manque seulement le graphique qui montre la transmission du gène dominant(que j'aimerais bien avoir)

arabesk a écrit:

je comprends julie, mais c'est bien ce que je dis ça depend de l'ataxie!ds le cas de mon ataxie, là ya que mon père d'atteint, ma mère n'est pas du tout porteuse; c pour ça qu'on dit "gène dominant", il y a une chance sur 2 de la transmettre, et une fois que tu l'as tu es obligé de la déclarer! un choc psy peut le faire avant l'heure; c ce qui s'est passé pour moi!
et elle peut sauter des géérations
ce n'est pas pcq je l'ai que je la refilerai à mon bb;et ce n'est pas pcq mon bb n'a rien que son bb n'aura rien! bref, je sais pas si m'as suivi

Bonjour à tous,

Comment peux-tu déclarer avec autant de certitudes que lorsque tu es porteur du gène déficient, tu vas obligatoirement déclarer la maladie. Aucune étude n'a été faite en ce sens, c'est-à-dire qu'il est fort possible d'être porteur sans que la maladie se déclare, car les seules études génétiques sont faites sur les personnes déclarant des symptômes, afin de connaître l'origine de la maladie.
Dans mon cas par exemple, les médecins n'ont pas cherché à savoir si mes frères et sœurs étaient porteurs de ce gène du SCA 3. Cela couterait trop cher de faire ce genre d'investigation.

Luc

arabesk a écrit:

je comprends julie, mais c'est bien ce que je dis ça depend de l'ataxie!ds le cas de mon ataxie, là ya que mon père d'atteint, ma mère n'est pas du tout porteuse; c pour ça qu'on dit "gène dominant", il y a une chance sur 2 de la transmettre, et une fois que tu l'as tu es obligé de la déclarer! un choc psy peut le faire avant l'heure; c ce qui s'est passé pour moi!
et elle peut sauter des géérations
ce n'est pas pcq je l'ai que je la refilerai à mon bb;et ce n'est pas pcq mon bb n'a rien que son bb n'aura rien! bref, je sais pas si m'as suivi

oui oui,okidoc
mais complexe 'le gene dominant'

luc_feri a écrit:

arabesk a écrit:

je comprends julie, mais c'est bien ce que je dis ça depend de l'ataxie!ds le cas de mon ataxie, là ya que mon père d'atteint, ma mère n'est pas du tout porteuse; c pour ça qu'on dit "gène dominant", il y a une chance sur 2 de la transmettre, et une fois que tu l'as tu es obligé de la déclarer! un choc psy peut le faire avant l'heure; c ce qui s'est passé pour moi!
et elle peut sauter des géérations
ce n'est pas pcq je l'ai que je la refilerai à mon bb;et ce n'est pas pcq mon bb n'a rien que son bb n'aura rien! bref, je sais pas si m'as suivi

Bonjour à tous,

Comment peux-tu déclarer avec autant de certitudes que lorsque tu es porteur du gène déficient, tu vas obligatoirement déclarer la maladie. Aucune étude n'a été faite en ce sens, c'est-à-dire qu'il est fort possible d'être porteur sans que la maladie se déclare, car les seules études génétiques sont faites sur les personnes déclarant des symptômes, afin de connaître l'origine de la maladie.
Dans mon cas par exemple, les médecins n'ont pas cherché à savoir si mes frères et sœurs étaient porteurs de ce gène du SCA 3. Cela couterait trop cher de faire ce genre d'investigation.

Luc

Corrigé moi si besoin est,mais je pensais que ceux qui ont un gène dominant ont une condition ataxique connu(qui ont un nom à la maladie)
Je sais que plusieurs ataxie cérébelleuse qui sont encore inconnu à ce jour ,ont plutôt un gène récessif..
Dois je changer mon raisonnement sur le sujet maintenant?(récessif=beaucoup d'ataxie encore inconnue gène dominant=plupart des ataxies sont connue) ou suis encore dans les patates?

luc_feri a écrit:

arabesk a écrit:

je comprends julie, mais c'est bien ce que je dis ça depend de l'ataxie!ds le cas de mon ataxie, là ya que mon père d'atteint, ma mère n'est pas du tout porteuse; c pour ça qu'on dit "gène dominant", il y a une chance sur 2 de la transmettre, et une fois que tu l'as tu es obligé de la déclarer! un choc psy peut le faire avant l'heure; c ce qui s'est passé pour moi!
et elle peut sauter des géérations
ce n'est pas pcq je l'ai que je la refilerai à mon bb;et ce n'est pas pcq mon bb n'a rien que son bb n'aura rien! bref, je sais pas si m'as suivi

Bonjour à tous,

Comment peux-tu déclarer avec autant de certitudes que lorsque tu es porteur du gène déficient, tu vas obligatoirement déclarer la maladie. Aucune étude n'a été faite en ce sens, c'est-à-dire qu'il est fort possible d'être porteur sans que la maladie se déclare, car les seules études génétiques sont faites sur les personnes déclarant des symptômes, afin de connaître l'origine de la maladie.
Dans mon cas par exemple, les médecins n'ont pas cherché à savoir si mes frères et sœurs étaient porteurs de ce gène du SCA 3. Cela couterait trop cher de faire ce genre d'investigation.

Luc

bonjour luc!
j'ai moi aussi sca 3 et tu te trompes!
car des études ont bien été faites!
je me réfère à alexandra dùrr, qui m'a affirmé que ds le cadre de cette ataxie, si tu as le gène, la maladie se déclare obligatoirement!
j'suis pas chercheuse moi!
je ne pige pas ce que tu ds au sujet de tes frères et soeurs!
pour moi mon père a declaré , puis moi! j'ai encore un frère et une soeur qui, s'ils le souhaitent pevent faire un test afin de savoir s'ils sont atteints!
ma soeur , elle avait 17 ans à l'epoque, avait même pris rdv , et s'est désistée:cyclops:
tout ce que je dis je le tiens d'a.dùrr, par qui je suis suivie à la salpet:twisted:
et aussi elle a dit que celui qui le declarera après moi sera encore + jeune

csailor a écrit:

luc_feri a écrit:

arabesk a écrit:

je comprends julie, mais c'est bien ce que je dis ça depend de l'ataxie!ds le cas de mon ataxie, là ya que mon père d'atteint, ma mère n'est pas du tout porteuse; c pour ça qu'on dit "gène dominant", il y a une chance sur 2 de la transmettre, et une fois que tu l'as tu es obligé de la déclarer! un choc psy peut le faire avant l'heure; c ce qui s'est passé pour moi!
et elle peut sauter des géérations
ce n'est pas pcq je l'ai que je la refilerai à mon bb;et ce n'est pas pcq mon bb n'a rien que son bb n'aura rien! bref, je sais pas si m'as suivi

Bonjour à tous,

Comment peux-tu déclarer avec autant de certitudes que lorsque tu es porteur du gène déficient, tu vas obligatoirement déclarer la maladie. Aucune étude n'a été faite en ce sens, c'est-à-dire qu'il est fort possible d'être porteur sans que la maladie se déclare, car les seules études génétiques sont faites sur les personnes déclarant des symptômes, afin de connaître l'origine de la maladie.
Dans mon cas par exemple, les médecins n'ont pas cherché à savoir si mes frères et sœurs étaient porteurs de ce gène du SCA 3. Cela couterait trop cher de faire ce genre d'investigation.

Luc

Corrigé moi si besoin est,mais je pensais que ceux qui ont un gène dominant ont une condition ataxique connu(qui ont un nom à la maladie)
Je sais que plusieurs ataxie cérébelleuse qui sont encore inconnu à ce jour ,ont plutôt un gène récessif..
Dois je changer mon raisonnement sur le sujet maintenant?(récessif=beaucoup d'ataxie encore inconnue gène dominant=plupart des ataxies sont connue) ou suis encore dans les patates?

csailor, je pens equ'un gène dominant est qd un seul des parents est atteint!
mais, je connais le nom de mon ataxie et c d'origine génétique!

bonjour luc!
j'ai moi aussi sca 3 et tu te trompes!
car des études ont bien été faites!
je me réfère à alexandra dùrr, qui m'a affirmé que ds le cadre de cette ataxie, si tu as le gène, la maladie se déclare obligatoirement!
j'suis pas chercheuse moi!
je ne pige pas ce que tu ds au sujet de tes frères et soeurs!
pour moi mon père a declaré , puis moi! j'ai encore un frère et une soeur qui, s'ils le souhaitent pevent faire un test afin de savoir s'ils sont atteints!
ma soeur , elle avait 17 ans à l'epoque, avait même pris rdv , et s'est désistée:cyclops:
tout ce que je dis je le tiens d'a.dùrr, par qui je suis suivie à la salpet:twisted:
et aussi elle a dit que celui qui le declarera après moi sera encore + jeune [/quote]

Bonjour arabesk,

Ce n'est pas parce que un neurologue, aussi connu soit-il, affirme quelque chose sans étude qu'elle est forcément vraie. Les personnes de la même famille qu'un ataxique ont peut-être la possibilité de faire un test, mais combien l'ont réellement fait, et qui ont déclaré la maladie plus tard ?
Je sais que les neurologues pensent que le gène mutant se déclare de plus en plus tôt en se transmettant de génération en génération.
Et bien je suis la preuve vivante que cela ne se vérifie pas toujours, puisque mon père a déclaré sa maladie à l'âge de 36 ans, et si je suis le raisonnement des neurologues, j'aurai dû déclarer le SCA 3 avant 36 ans.
Or, je l'ai déclaré à l'âge de 41 ans.
Il ne faut pas croire tout ce qu'affirment les neurologues comme parole d'évangile.

Luc